什么是代谢性疾病及内分泌罕见病？

  肥胖、糖尿病、高脂血症、高尿酸血症，这些疾病均属于代谢性疾病。

  不明原因低钾血症、不明原因低钠血症、单基因糖尿病、性发育异常，这些疾病均属于内分泌罕见病。

  代谢性疾病是一类由体内氨基酸、葡萄糖和脂质代谢紊乱引起的疾病。这类疾病通常与慢性炎症反应密切相关，其发病机制涉及多种代谢途径的异常。例如，糖尿病、高脂血症、高尿酸血症等均属于代谢性疾病。代谢性疾病的发生与现代生活方式密切相关，如不健康的饮食结构、缺乏运动等。此外，代谢性疾病还可能与其他疾病（如高血压、动脉粥样硬化）存在相互关联和因果关系。

  罕见病，指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。据世界卫生组织数据显示，全球约有5000至8000种罕见病。截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种。中国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。罕见病症状复杂、单个病种病例稀少，属“疑难杂症”，诊断难度大、误诊率高，《2019年中国罕见病患者综合社会调查报告》显示，超过七成医生不了解罕见病的基础诊疗，导致42%的罕见病患者被误诊、40%的罕见病患者确诊时间长达1年以上。临床上病例少、经验少、可用药品少且贵，导致很多罕见病患者“被耽搁”。

  罕见病有时其实并不罕见，探索优化罕见病诊疗模式是创新型医院应尽的一份责任。近年来，随着基因组学和精准医疗的发展，内分泌罕见病的诊断和治疗水平有了显著提升。徐州医科大学附属医院代谢性疾病及内分泌罕见病门诊自2022年开展以来，成功诊治了许多罕见病患者，积累了大量的经验，如神经纤维瘤1型、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、先天性高胰岛素性低血糖血症、卡尔曼综合征、内分泌科近年收治了许多罕见病患者，积累了一定的经验，如神经纤维瘤1型、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、先天性高胰岛素性低血糖血症、卡尔曼综合征等。

  门诊介绍

  代谢性疾病已成为全球公共卫生问题，其高发病率和相关并发症导致医疗费用急剧增加。例如，糖尿病患者需要长期药物治疗和监测，而肥胖相关的代谢性疾病则增加了医疗系统的负担。肥胖已成为影响中国居民健康的重要问题，根据《中国居民营养与慢性病状况报告（2020年）》，中国成年人超重率为34.3%，肥胖症患病率为16.4%。超重和肥胖不仅影响外貌，还与多种慢性疾病密切相关，如高血压、糖尿病、高血脂、心脑血管疾病以及部分癌症。此外，肥胖还对心理健康和社会经济造成负面影响，例如增加医疗支出和降低生活质量。国家非常重视代谢性疾病的诊治，“体重管理年”是国家卫生健康委员会自2024年起启动的一项为期三年的全国性活动，旨在应对中国日益严重的超重和肥胖问题，并通过科学的体重管理措施，提升全民健康水平。内分泌科为江苏省临床重点专科、博士生培养点、2022年成立淮海地区内分泌罕见病诊疗中心，开设代谢性疾病及内分泌罕见病专病门诊，是徐州市首家内分泌罕见病专病门诊；2019年徐医大附院成为首批全国罕见病诊疗协作网医院。

  徐医大附院代谢性疾病及内分泌罕见病诊疗中心目前已成为区域规模最大、诊疗能力最强、学术成果最多的罕见病诊治中心，建立了高效、规范、多学科融合的罕见病诊疗模式，并建立罕见病相关的学科群，为更多患者和家庭带去希望。2022年成立淮海地区内分泌罕见病联盟，旨在为淮海地区的内分泌医生建立一个共同交流的平台，从而逐步提高大家对于内分泌罕见病的认知能力，共同努力，携手同行，最终战胜罕见病。内分泌科代谢性疾病及内分泌罕见病亚专科负责人，孟凡东副主任医师，凭借“1例17a羟化酶缺陷症患儿父母的疑惑”成为中国罕见病病例大赛第二期江苏地区唯一入围项目，并受邀在第十六届国际罕见病日系列活动上作为主讲人进行病例分享。作为中国罕见病联盟特约讲师，多次在中国罕见病联盟培训班授课，深受欢迎。

  作为区域首批中国罕见病联盟成员单位，近年来徐州医科大学附属医院内分泌罕见病亚专业取得了长足发展，对代谢综合征（糖尿病、肥胖、高脂血症、高尿酸血症、高胰岛素血症），不明原因低血糖症、不明原因低钾血症、不明原因高血压、不明原因低钠血症、卡尔曼综合征、性腺发育不全、男性女性化、女性男性化、高钙血症、低钙血症、低磷性骨软化、甲状旁腺功能亢进、甲状旁腺功能减退、维生素D缺乏症、成骨不全、佝偻病，单基因糖尿病”等疾病的诊治能力日益成熟，标志着徐州医科大学附属医院在内分泌罕见病的诊治方面又迈上了一个新台阶。

  专家介绍

  孟凡东

  内分泌科

  副主任医师

  徐州医科大学附属医院内分泌罕见病亚专科负责人 中国罕见病联盟特约讲师 江苏省医学会内分泌学分会青年学组委员 徐州市性学会男性生殖与性健康专业委员会委员 徐州市医学会骨质疏松和骨矿盐疾病专委会学组委员 目前已完成徐州市科技局课题一项及江苏省重点实验室开放性课题一项，以第一作者身份在《中华肾脏病杂志》《基础医学与临床》《Adipocyte》《Journal of Investigative Dermatology》发表论文10余篇，其中6篇被SCI收录。

  门诊时间及地点

  - 门诊时间 -

  每周三8:00-12:00，13:30-17:00（节假日除外）

  - 门诊地点 -

  徐州医科大学附属医院东院门诊楼三楼内分泌科诊室

  预约方式

  1.门诊实行实名制分时段预约就诊，请提前1-7天预约，提前7天的晚上20:00开始释放号源 （如号源紧张的专家，请您要准时关注），当日现场挂号为预约后剩余号源，为避免您等待时间较长，建议所有非急诊患者提前预约挂号就诊。

  2、预约方式：“徐州医科大学附属医院”公众号、江苏医保云、电话预约（本部0516-85802000、东院0516-83353371）、自助机预约、诊间预约、体检后预约、服务台现场预约多种形式。

  3.如有疾病方面问题可咨询徐医大附院代谢性疾病及内分泌罕见病患者关爱热线：15351681571

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