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徐州市中心医院丨新生儿遗传代谢病筛查,守护宝宝健康第一步
信息来自:徐州健康网    发布时间:2025-06-28 14:00:00    阅读量:5897次
[摘要]:淮海名医:6月28日是国际新生儿筛查日。该节日由国际新生儿筛查协会(ISNS)、国际原发性免疫缺陷患者组织(IPOPI)和欧洲免疫缺陷协会(ESID)在Screen4Rare倡议下联合发起,2021年6月28日启动首个国际

  6月28日是国际新生儿筛查日。该节日由国际新生儿筛查协会(ISNS)、国际原发性免疫缺陷患者组织(IPOPI)和欧洲免疫缺陷协会(ESID)在Screen4Rare倡议下联合发起,2021年6月28日启动首个国际新生儿筛查日。它承载着全球对新生儿健康的深切关怀,旨在呼吁全社会重视新生儿筛查,为每个新生命筑牢健康防线。

  什么是新生儿疾病筛查

  新生儿遗传代谢病筛查(足跟血筛查)是指在新生儿群体中,采用快速、简便、敏感的检验方法对一些严重危害儿童身心健康的先天性遗传代谢病进行检测,以期在临床症状出现前及时给予治疗,避免患儿机体各系统受到不可逆的损害。

  主要筛查项目

  主要筛查项目有:苯丙酮尿症(简称“PKU”)、先天性甲状腺功能减低症(俗称“呆小症”)、先天性肾上腺皮质增生症、G6PD缺乏症(又称“蚕豆病”)以及26种扩增遗传代谢疾病(串联质谱技术检测)。

  采血注意事项

  正常采血时间为生后2-7天内,一般采集4个血斑,婴儿应充分哺乳。因各种原因(早产、低出生体重、正在接受治疗、提前出院等)未能及时采血者,采血时间一般不超过生后20天。  

  徐州市中心医院出生的新生儿,在采血前一天,医护人员会去病房告知相关注意事项并签署《新生儿遗传代谢病筛查知情同意书》,采血前应注意新生儿保暖,充分哺乳,采血后采血部位应保持清洁干燥。筛查结果异常者,筛查中心将在15个工作日内电话通知,注意保持电话畅通。

  新生儿遗传性耳聋基因检测与足底血同时进行,采血后家属可扫描回执单背面的二维码查询检测结果。


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